Нет отзывов
Аннотация
| Издательство | |
|---|---|
| Страниц | 368 |
| Год, тираж | 2019 |
Не в наличии
Отзывы
0Описание и характеристики
Книга посвящена редкой патологии из группы нарушений метаболизма, или наследственных болезней обмена веществ, протекающих с преимущественным поражением нервной системы у детей.
.Отдельные формы наследственных метаболических заболеваний у детей встречаются достаточно редко, хотя их общая распространенность в мире составляет 1 на 3000–5000 живых новорожденных. Наследственные метаболические заболевания обусловлены мутациями в генах, которые приводят к синтезу дефектных белков, что в свою очередь проявляется различными клиническими симптомами. Врачи практически любой специальности могут столкнуться с данной патологией, так как большинство наследственных болезней обмена веществ дебютируют в детском возрасте и в половине случаев сопровождаются поражением нервной системы.
.В книге изложены основные сведения о патогенезе, клинической картине, нейрорадиологических, биохимических и молекулярно-генетических данных наследственных болезней обмена веществ, приведены рекомендации по лабораторной диагностике и лечению этой редкой патологии.
.Издание предназначено для детских неврологов, педиатров, диетологов и врачей-генетиков.
| Код | 2704835 |
|---|---|
| Издательство | |
| Кол-во страниц | 368 |
| Год издания | 2019 |
| Раздел | Педиатрия. Издания для врачей и для ВУЗов |
| Размеры | 1.8 см × 12.5 см × 20 см |
| Вес | 0.39 кг |